Van betere diagnostiek tot internationale samenwerking: dit is bereikt voor patiënten met primaire tumor onbekend

In mei 2020 verscheen het rapport Primaire Tumor Onbekend – wanneer de bron van de uitzaaiingen niet gevonden kan worden, met tien aanbevelingen voor betere diagnostiek, begeleiding en behandeling van patiënten met PTO. Sindsdien is er een hoop bereikt, dankzij gezamenlijk inspanningen door verschillende partijen, zoals de Nederlandse Vereniging voor Medische Oncologie, de Nederlandse Vereniging voor Pathologie, de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntorganisaties, de Commissie Add-on Geneesmiddelen van Zorgverzekeraars Nederland, Hartwig Medical Foundation en meer. 8 van de 10 aanbevelingen zijn voor een groot deel gerealiseerd en aan de laatste 2 aanbevelingen wordt hard gewerkt.

PTO nu beter gedefinieerd én opgenomen in (inter)nationale richtlijnen

Een belangrijke mijlpaal is de internationale consensus over een onderscheidende klinische definitie van PTO, gedefinieerd door Van der Strate en collega’s (2023) door een internationale Delphi-studie. Deze definitie vormt de basis van de geactualiseerde Nederlandse PTO-richtlijn die eind 2025 verschijnt. Deze definitie van PTO gaat uit van een bepaald mate van diagnostisch onderzoek naar de primaire tumor. Pas als dit onderzoek geen oorsprong aan het licht brengt, wordt de diagnose PTO gesteld. Kankerregistraties gebruiken vanouds een bredere definitie. PTO fungeert daar voor alle gevallen waarin de primaire tumor onbekend bleef, ongeacht de mate van diagnostiek of histologisch tumortype. Dit kan ook patiënten betreffen bij wie vanwege een zeer slechte conditie geen of slechts beperkt onderzoek mogelijk was. Bij de klinische definitie van een PTO is er wél voldoende onderzoek gedaan, maar blijft de primaire tumor desondanks onbekend. Daarom is bijvoorbeeld recent in NKR Cijfers (de openbare datatool met data uit de Nederlandse Kankerregistratie) een onderscheid aangebracht tussen klinisch gediagnosticeerde uitzaaiingen waarbij geen verder onderzoek uitgevoerd is (‘klinische diagnose’) en PTO, waarbij de origine van de tumor ondanks diagnostisch onderzoek niet gevonden is.

Bundeling van expertise en coördinatie

Het landelijke expertiseplatform CUPP-NL (Cancer of Unknown Primary Platform Netherlands) werd in 2021 gelanceerd op initiatief van toenmalig PTO-onderzoeker Caroline Loef in samenwerking met IKNL. CUPP-NL is het landelijke multidisciplinaire platform voor zorgverleners, onderzoekers en patiëntenvertegenwoordigers die zich inzetten voor mensen met PTO (Primaire Tumor Onbekend). CUP – de Engelse afkorting – wordt ook regelmatig gebruikt. CUPP-NL werkt aan betere diagnostiek en behandeling van PTO door kennis te bundelen, wetenschappelijk onderzoek te stimuleren en samenwerking te versterken.

Internationale samenwerking

Zowel binnen Nederland als internationaal vergroot het platform de bewustwording en bouwt het aan een sterke infrastructuur voor optimale patiëntenzorg. Inmiddels zijn er twee landelijke symposia georganiseerd en worden de eerste stappen gezet naar internationale samenwerking: in oktober 2025 vindt voorafgaand aan het ESMO-congres in Berlijn de eerste internationale PTO-conferentie plaats. Ook wordt er verbinding gezocht op het terrein van verschillende FAPI-PET-studies die in meerdere landen voor PTO-patiënten zijn gestart. Dit gebeurt via de World CUP Alliance, de internationale door patiëntvertegenwoordigers geleide alliantie opgezet door Missie Tumor Onbekend, SJK Foundation en CUP Found Jo.

Patiëntinformatie en landelijke bewustwording

Patiëntorganisatie Missie Tumor Onbekend (MTO) heeft een patiëntfolder beschikbaar die met regelmaat geactualiseerd wordt. Daarnaast is er voor patiënten en naasten informatie beschikbaar op kanker.nl . Op kanker.nl kunnen patiënten en naasten ook contact opnemen met experts en lotgenotencontact. Dankzij de publiekscampagnes vanuit MTO en media-aandacht is de maatschappelijke bekendheid en bekendheid onder patiënten, naasten en nabestaanden van PTO toegenomen.

Zorgpad, WGS standaard in diagnostiek, nieuwe innovaties in onderzoek

Dankzij zowel het opzetten van regionale zorgpaden als de integratie van whole genome sequencing (WGS) in het zorgpad is het diagnostische traject sterk verbeterd. WGS is sinds april 2021 beschikbaar voor PTO-patiënten via de basisverzekering. Ook worden nieuwe technieken onderzocht, zoals het gebruik van de FAPI PET-tracer voor preciezere diagnostiek. Daarnaast is de afstemming over PTO tussen clinicus en patholoog, radioloog/nucleair geneeskundige en de klinisch moleculair bioloog in de pathologie sterk verbeterd, dankzij het opstarten van PTO-poli’s in de UMC’s en NKI/AVL (die allen een moleculaire tumorboard hebben) in april 2021.

Vervolgstappen: kwaliteit van leven en dataverzameling

De komende jaren zetten de betrokken partijen zich in om de zorg voor patiënten met een PTO te blijven verbeteren. Zo hebben verbetering van kwaliteit van leven - de psychosociale impact en de balans tussen diagnostiek, behandeling en levenskwaliteit - en het vastleggen van aanvullende gegevens meer aandacht nodig. PTO-registratie blijft lastig doordat patiënten ‘uit het zicht verdwijnen’ na diagnose. Verkenning van een prospectieve registratie zoals bij PLCRC of aansluiting bij het FORCE-project is gestart.

Meer informatie

Lees meer over PTO en de ontwikkelingen:

• Expertiseplatform CUPP-NL
• Patiëntenorganisatie Missie Tumor Onbekend
• Landelijk expertiseplatform voor Primaire Tumor Onbekend gestart
• van der Strate I, Kazemzadeh F, Nagtegaal ID, Robbrecht D, van de Wouw A, Padilla CS, Duijts S, Esteller M, Greco FA, Pavlidis N, Qaseem A, Snaebjornsson P, van Zanten SV, Loef C. International consensus on the initial diagnostic workup of cancer of unknown primary. Crit Rev Oncol Hematol. 2023. Dit artikel is in zijn volledigheid op te vragen via bibliotheek@iknl.nl.