DNA-streng

Primaire Tumor Onbekend; Ken de vijand

Het in kaart brengen van de karaktereigenschappen van uitzaaiingen is essentieel voor een snellere en doelgerichte behandeling voor patiënten met Primaire Tumor Onbekend (PTO), volgens Caroline Loef, onderzoeker PTO bij IKNL en prof. dr. Thijs Merkx, bestuursvoorzitter IKNL. Ook pleiten zij voor een betere registratie van de tumoreigenschappen. Dit om een duidelijker beeld te krijgen van de veelzijdigheid van PTO en hiervan te kunnen leren voor de toekomst. Daarnaast vinden Loef en Merkx dat nieuwe waardevolle technieken op het gebied van diagnostiek, zoals Next Generation Sequencing (NGS) en Artificial Intelligence (AI), veel sneller moeten worden ingezet om PTO-patiënten een betere toekomst te kunnen bieden.

In het diagnostisch traject bij PTO wordt veel tijd verspild aan de zoektocht naar de primaire tumor, aldus Loef en Merkx. Door de sowieso al slechte prognose van deze patiënten is het belangrijk om dit proces te versnellen, zodat zij sneller doelgericht behandeld kunnen worden. Volgens Loef en Merkx kan het opstellen van een tumorprofiel snel veel informatie opleveren over de karakteristieken van de uitzaaiingen van de patiënt, waardoor doelgerichte therapie eerder én vaker kan worden ingezet.

Karaktereigenschappen van metastasen in kaart brengen

Zo’n tumorprofiel wordt opgesteld door - naast histologisch onderzoek naar het weefsel - moleculaire targets te identificeren. Dat kan door middel van NGS en zogenoemde tumor-associated antigens (TAAs). Als deze moleculaire targets gevonden zijn kunnen doelgerichte therapieën, zoals hormoontherapie of immunotherapie, daarop inhaken om tumorgroei, progressie en verdere verspreiding te remmen. Meerdere studies laten zien dat doelgerichte behandeling een uitkomst kan bieden voor PTO-patiënten. Uit de studies blijkt dat doelgerichte therapieën mogelijk progressievrije overleving kunnen verbeteren en zelfs kunnen leiden tot het compleet verdwijnen van de ziekte. Maar niet alleen voor PTO-patiënten biedt het in kaart brengen van tumoreigenschappen een uitkomst. ‘Het opstellen van een tumorprofiel is iets wat eigenlijk bij alle kankersoorten standaard gedaan zou moeten worden, zodat er nog meer tumorgericht behandeld kan gaan worden,’ aldus Loef.

Een versneld diagnostisch traject

Vanwege de extreem slechte prognose van PTO-patiënten stellen Loef en Merkx een versneld diagnostisch traject voor. Wanneer het standaard diagnostisch onderzoek binnen 7 tot 10 dagen geen diagnose uitwijst, moet direct worden overgegaan op moleculaire diagnostiek, bijvoorbeeld met behulp van NGS. Loef: ‘Het diagnostisch traject dat wij voorstellen zou ervoor moeten zorgen dat de diagnose gesteld kan worden volgens de Faster Diagnosis Standard (FDS) die is opgesteld door de NHS, het zorginstituut van Engeland.’ Deze standaard geldt in Engeland voor alle oncologische aandoeningen en houdt in dat er binnen 28 dagen een diagnose moet worden gevonden en in het geval van urgente doorverwijzing binnen 14 dagen. Omdat PTO-patiënten baat hebben bij een snelle diagnose pleiten Loef en Merkx voor een limiet van 14 dagen voor het stellen van de diagnose PTO.

Goede registratie van tumorkarakteristieken

Om de oorlog te kunnen winnen moet je de vijand kennen, citeren Loef en Merkx Sun Tzus ‘The art of war’ in hun artikel. Om een beter beeld te krijgen van PTO-patiënten is er volgens hen meer epidemiologische data nodig die gebaseerd is op tumoreigenschappen. Het is daarom belangrijk dat de karakteristieken die bij PTO-patiënten, maar ook bij andere kankerpatiënten, tijdens de diagnose gevonden worden goed en gedetailleerd worden geregistreerd. ‘Alleen op deze manier kunnen we hiervan leren voor toekomstige patiënten en hun zorgvraagstukken,’ aldus Loef. Als we de vijand echt willen ontmaskeren, is het volgens Loef en Merkx nodig om de International Classification of Diseases for Oncology (ICDO) voor PTO-patiënten onder te verdelen tot kleinere, meer afgebakende subcategorieën gebaseerd op tumorkarakteristieken. IKNL is gestart om dit te verwezenlijken, samen met internationale experts op het gebied van PTO en met behulp van wetenschappelijk onderzoek. Hierbij houden zij rekening met de FDS-tijdslimiet en opvolgende doelgerichte behandelingen.

Nieuwe technieken sneller inzetten

'Tenslotte moeten we streven naar meer flexibiliteit in het toepassen van innovatieve technieken met een bewezen meerwaarde, zoals NGS en AI', zo bepleiten Loef en Merkx. ‘De informatie die met deze technieken beschikbaar komt zou niet na jaren, maar juist veel eerder beschikbaar moeten komen voor de patiënt. De toekomst begint tenslotte vandaag al,’ aldus Loef.