Nieuws

Op vrijdag 16 september verdedigde Julie Swillens haar proefschrift over de invoering van digitale applicaties in de pathologie aan de Radboud Universiteit Nijmegen. Haar onderzoek richtte zich onder andere op het verbeteren van de invoering van uniforme verslaglegging (PALGA protocollen) in de pathologie diagnostiek.

Ongeveer 1.300 patiënten per jaar krijgen de diagnose primaire tumor onbekend, afgekort PTO, binnen de oncologie beter bekend als CUP (cancer of unknown primary). Een aantal PTO-patiënten wordt vaak door gynaecologen gezien, wanneer zij uitzaaiingen hebben in de ovaria via het buikvlies, of uitzaaiingen in de lymfklieren in de lies. Het buikvlies of peritoneum is een van de meest betrokken plekken bij uitzaaiingen van PTO samen met lever, long en lymfklieren. Het is dus ook voor gynaecologen goed om op de hoogte te zijn van de ontwikkelingen rondom de diagnose PTO. Belangrijk daarin is inzet van Whole Genome Sequencing, een moleculaire diagnostische techniek, in het diagnostisch traject van patiënten met een PTO.

Het in kaart brengen van de karaktereigenschappen van uitzaaiingen is essentieel voor een snellere en doelgerichte behandeling voor patiënten met Primaire Tumor Onbekend (PTO), volgens Caroline Loef, onderzoeker PTO bij IKNL en prof. dr. Thijs Merkx, bestuursvoorzitter IKNL. Ook pleiten zij voor een betere registratie van de tumoreigenschappen. Dit om een duidelijker beeld te krijgen van de veelzijdigheid van PTO en hiervan te kunnen leren voor de toekomst. Daarnaast vinden Loef en Merkx dat nieuwe waardevolle technieken op het gebied van diagnostiek, zoals Next Generation Sequencing (NGS) en Artificial Intelligence (AI), veel sneller moeten worden ingezet om PTO-patiënten een betere toekomst te kunnen bieden.

Voor de juiste behandeling van longkanker is moleculaire diagnostiek onmisbaar om tumoren te identificeren die gevoelig zijn voor doelgerichte medicatie. Eerdere Nederlandse studies lieten zien dat er niet consequent getest werd en dat de testfrequentie regionaal verschilde. Een recente publicatie van Bart Koopman en collega’s op basis van informatie uit Pathologisch-Anatomisch Landelijk Geautomatiseerd Archief (PALGA) en de Nederlandse Kanker Registratie (NKR) toont aan dat de toepassing van EGFR-diagnostiek verbeterde van 73% in 2013 naar 81% in 2017.

Patiënten met de diagnose primaire tumor onbekend (PTO) ondergaan een uitgebreid diagnostisch traject, waarbij de fitheid van de patiënt geen directe rol lijkt te spelen. Dat concluderen IKNL-onderzoeker Laura Meijer en collega’s in een studie naar diagnostiek en behandeling bij PTO op basis van data uit de Nederlandse Kankerregistratie. De fitheid van de patiënt was echter wel belangrijk bij het wel of niet krijgen van een systemische en/of lokale behandeling, al werd het grootste deel van de patiënten (58%) in het onderzoek niet behandeld.

In het door ZonMw gefinancierde project PATH (Predictieve Analyse voor THerapie) is een samenwerkingsverband opgezet tussen 35 pathologieafdelingen in Nederland, oncologen, longartsen, PALGA en IKNL om de moleculaire predictieve diagnostiek in Nederland te optimaliseren. Het project is gericht op de moleculaire analyses die belangrijk zijn voor therapiekeuze van patiënten met kanker. Mutaties in het DNA van een tumor voorspellen welke patiënten wel of geen baat zullen hebben bij de behandeling met doelgerichte therapieën. Eén van de tumortypes waarop wordt gefocust is melanoom. Daarnaast richt het project zicht op colorectaal carcinoom, niet-kleincellig longcarcinoom en gastro-intestinale stromaceltumoren.

Het project PATH (Predictieve Analyse voor THerapie) is een samenwerkingsverband tussen 35 pathologieafdelingen, oncologen, longartsen, PALGA en IKNL om de moleculaire predictieve diagnostiek in Nederland te optimaliseren. Hierbij wordt gefocust op moleculaire analyses die van belang zijn voor de therapiekeuze bij patiënten met colorectaal carcinoom, niet-kleincellig longcarcinoom, melanoom, of gastro-intestinale stromaceltumoren. In deze tumoren kunnen mutaties in het DNA van een tumor voorspellen welke patiënten wel of geen baat zullen hebben bij de behandeling met doelgerichte therapieën. Onderzocht wordt hoe deze moleculaire analyses worden uitgevoerd en gebruikt voor het selecteren van de meest adequate behandeling. 

Patiënten met grootcellig neuro-endocrien longcarcinoom (LCNEC) met een wildtype RB1-gen of RB1-eiwitexpressie reageren beter op chemotherapie volgens het regime GEM/TAX dan patiënten behandeld met PE- chemotherapie. Die conclusie trekken Jules Derks (Maastricht UMC) en collega’s op basis van een onderzoek met gegevens uit de Nederlandse Kankerregistratie en de databank van PALGA. Volgens de onderzoekers kan deze kennis bijdragen aan betere behandeling van patiënten met gevorderd stadium van LCNEC. Ze adviseren echter deze uitkomsten eerst te bevestigen in een gerandomiseerde, klinische studie.