Therapiekeuze op basis van moleculaire analyse bij melanomen, PATH-project
In het door ZonMw gefinancierde project PATH (Predictieve Analyse voor THerapie) is een samenwerkingsverband opgezet tussen 35 pathologieafdelingen in Nederland, oncologen, longartsen, PALGA en IKNL om de moleculaire predictieve diagnostiek in Nederland te optimaliseren. Het project is gericht op de moleculaire analyses die belangrijk zijn voor therapiekeuze van patiënten met kanker. Mutaties in het DNA van een tumor voorspellen welke patiënten wel of geen baat zullen hebben bij de behandeling met doelgerichte therapieën. Eén van de tumortypes waarop wordt gefocust is melanoom. Daarnaast richt het project zicht op colorectaal carcinoom, niet-kleincellig longcarcinoom en gastro-intestinale stromaceltumoren.
Pathologieverslagen
Sinds oktober 2017 verzamelt PATH alle pathologieverslagen waarin predictieve analyses zijn gerapporteerd van patiënten met kanker uit het Pathologisch-Anatomisch Landelijk Geautomatiseerd Archief (PALGA). Voor melanoom heeft het PATH project in de periode van een jaar ~1200 verslagen met moleculaire analyses verzameld. Veelal wordt een mutatie in BRAF (~45%) gerapporteerd, wat vaak de hotspot mutatie BRAFV600E of BRAFV600K betreft. Patiënten met deze BRAF mutaties kunnen worden behandeld met BRAF/MEK-remmercombinaties. Er worden echter ook mutaties op andere posities in BRAF gerapporteerd, die in tegenstelling tot de BRAFV600E/K mutaties, niet allemaal de activiteit van BRAF verhogen. Naast mutaties in BRAF worden ook mutaties in andere genen gerapporteerd, zoals NRAS of KIT.
Spiegelen met landelijke gegevens
Het PATH-project brengt deze bevindingen in kaart en koppelt deze terug naar deelnemende laboratoria. Op deze manier worden eventuele verschillen tussen laboratoria inzichtelijk gemaakt en kunnen laboratoria hun eigen bevindingen spiegelen met de landelijke gegevens.
Therapiekeuze
Het PATH-project beoogt niet alleen om de resultaten van de moleculaire testen in kaart te brengen, maar onderzoekt ook hoe deze bevindingen worden gebruikt in therapiekeuze: worden BRAF/MEK- remmer combinaties daadwerkelijk ingezet indien een BRAFV600E is aangetoond? Daarnaast wordt de uptake van de moleculaire testen onderzocht: worden de predictieve analyses uitgevoerd bij alle stadium IV en niet of moeilijk te opereren stadium-III-patiënten? Om deze vragen te beantwoorden is het noodzakelijk om de verkregen pathologiegegevens te verrijken met klinische gegevens, waarvoor een samenwerking tussen PATH, PALGA en IKNL is opgezet. Daarvoor wordt een koppeling gemaakt met gegevens uit de Nederlandse Kankerregistratie (NKR). Het project loopt tot het eind van 2020.
Voor meer informatie over het PATH project, zie www.netwerk-path.nl of www.iknl.nl.
