Jonge leeftijd & BRCA1/2 is risicofactor voor contralaterale borstkanker

De studie werd uitgevoerd aan de hand van gegevens van een groep van 6.294 patiënten met invasieve borstkanker jonger dan 50 jaar die tussen 1970 en 2003 werden gediagnosticeerd en behandeld in tien Nederlandse centra en die getest waren op de meest voorkomende BRCA1- en BRCA2-mutaties. De bevindingen van de onderzoekers zijn weergegeven in absolute en relatieve risico's; in de analyse werd rekening gehouden met het risico van onder andere het ontwikkelen van een metastase voor borstkanker. 

Uitkomsten studie 
Na een mediane follow-up van 12,5 jaar werd bij 578 patiënten contralaterale borstkanker (CBC) waargenomen in de studiepopulatie. Het risico op contralaterale borstkanker was bij dragers van een BRCA1- en BRCA2-mutatie 2 tot 3 maal hoger dan voor niet-dragers (risicoverhouding 3,31 respectievelijk 2,17). Het 10-jaars cumulatieve risico voor contralaterale borstkanker waren 21,1% voor dragers van BRCA1 en 10,8% voor BRCA2-dragers en 5,1% voor niet-dragers. 

Uit de analyses kwam naar voren dat leeftijd bij diagnose van de eerste borstkanker alleen bij dragers van BRCA1 / 2 een belangrijke voorspeller is voor het risico op het krijgen van contralaterale borstkanker. Vrouwen die gediagnosticeerd waren vóór de leeftijd van 41 jaar bleken een 10-jarig, cumulatief risico van 23,9% te hebben op het krijgen van contralaterale borstkanker (BRCA1: 25,5% respectievelijk BRCA2: 17,2%) tegenover 12,6% voor vrouwen tussen 41 tot 49 jaar (BRCA1: 15,6% respectievelijk BRCA2: 7,2%) (p = 0,02);  

Vergelijking eerdere studies 
In eerder verschenen studies werd een variatie gevonden van 24% tot 31% voor mutatiedragers tot een leeftijd van 40 jaar (BRCA1: 24% tot 32%; BRCA2: 17% tot 29%) en 8% tot 21% bij dragers ouder dan 40 jaar (BRCA1: 11% tot 52% respectievelijk BRCA2: 7% tot 18%).  

Risicofactoren en begeleiding 
Alexandra van den Broek en collega-onderzoekers concluderen dat een jonge(re) leeftijd bij diagnose van de eerste borstkanker een risicofactor is voor het cumulatieve risico op het krijgen van contralaterale borstkanker onder vrouwen die drager zijn van een BRCA1- of BRCA2-mutatie. Omdat in de praktijk steeds vaker genetische tests worden uitgevoerd, is het volgens de onderzoekers belangrijk om zo nauwkeurig en objectief mogelijk risicoschattingen te maken op het krijgen van contralaterale borstkanker voor patiënten met een aan BRCA1/2-geassocieerde kanker.  

Gelet op het beschikbare bewijs dienen leeftijdspecifieke risicoschattingen opgenomen te worden in de begeleiding van deze patiënten. De onderzoekers hopen dat deze studie bijdraagt aan een verbetering van de voorlichting aan patiënten over de optimale strategie voor profylactische mastectomie versus volgbeleid van patiënten, evenals het ontwikkelen van optimale screeningsmodellen in de follow-up na borstkanker.  

• Van den Broek AJ, van 't Veer LJ, Hooning MJ, Cornelissen S, Broeks A, Rutgers EJ, Smit VT, Cornelisse CJ, van Beek M, Janssen-Heijnen ML, Seynaeve C, Westenend PJ, Jobsen JJ, Siesling S, Tollenaar RA, van Leeuwen FE, Schmidt MK: ‘Impact of Age at Primary Breast Cancer on Contralateral Breast Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers’.

• Meer informatie over deze publicatie is verkrijgbaar via bibliotheek@iknl.nl