Nieuwe richtlijn voor ‘PTEN Hamartoom Tumorsyndroom’
Begin maart is de nieuwe, landelijke richtlijn voor PTEN Hamartoom Tumorsyndroom (PHTS) gepubliceerd. De richtlijn is ontwikkeld op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) in samenwerking met IKNL. De zorg voor deze patiënten vindt vooral plaats in gespecialiseerde, universitair medische centra. Bepaalde onderdelen van de zorg worden ook in perifere ziekenhuizen verleend.
PTEN Hamartoom Tumorsyndroom (PHTS) wordt vastgesteld bij patiënten met een pathogene mutatie in het PTEN-gen of op basis van klinische kenmerken. Er zijn verschillende namen in gebruik voor PHTS, onder andere het Cowdensyndroom en Bannayan-Riley-Ruvalcabasyndroom. In Nederland zijn ongeveer 130 families met PHTS bekend met ongeveer 210 PTEN-mutatiedragers.
Universitaire centra en perifere ziekenhuizen
Als gevolg van het geringe aantal patiënten in Nederland en de concentratie van de zorg voor deze patiënten in universitaire medische centra, worden zorgprofessionals in perifere ziekenhuizen slechts zelden geconfronteerd met PHTS. Toch spelen zorgprofessionals in streekziekenhuizen een cruciale rol bij het herkennen en verwijzen van patiënten met PHTS. Om die reden bestaat er behoefte om deze kennis door middel van de richtlijn breder te verspreiden.
In de richtlijn staan de belangrijkste aanbevelingen beschreven over tijdige herkenning, diagnostiek, surveillance, behandeling en begeleiding van patiënten met PHTS. Ook staat beschreven wat in het algemeen de beste zorg is voor patiënten met PHTS of bij verdenking van PHTS. De richtlijn PHTS is direct te raadplegen op Oncoline.
Herkenning en diagnostiek
In de richtlijn is een overzicht opgenomen met klinische kenmerken voor het stellen van de diagnose PHTS. De richtlijn beschrijft verder criteria voor verwijzing van een patiënt bij verdenking op PHTS naar een klinisch genetisch spreekuur en DNA-onderzoek.
In vergelijking met de hele bevolking komen bij patiënten met PHTS relatief vaak ook borst-, schildklier-, baarmoederkanker en hamartomen in het maagdarmkanaal voor. Om die reden krijgen alle patiënten met PHTS ook controles voor deze tumoren aangeboden.
Organisatie van zorg
Na het stellen van de diagnose vindt behandeling van patiënten met PHTS plaats in een gespecialiseerd universitair medisch centrum. In overleg kunnen eventueel bepaalde onderdelen van het zorgtraject ook plaatsvinden in een ziekenhuis in de woonomgeving van de patiënt. Met de Roadmap Surveillance PHTS kunnen zowel patiënt als zorgverleners overzicht houden over het zorgtraject.
Oncoline
De richtlijn is gepubliceerd op Oncoline. In de IKNL-webshop kunt u een samenvattingskaart bestellen.
Meer informatie
Meer informatie over de richtlijn is verkrijgbaar bij Miranda Velthuis, adviseur oncologische zorg. De richtlijn is een initiatief van Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
