Kiembaandeleties FOCAD-gen geassocieerd met polyposis en kanker

Erfelijke, genetische varianten kunnen het levenslange risico op het ontwikkelen van kanker beïnvloeden, waaronder polyposis en colorectale kanker. Varianten in genen die momenteel geassocieerd worden met een verhoogd risico op polyposis of colorectaal carcinoom, verklaren vooralsnog slechts een deel van de erfelijke gevallen. De identificatie van additionele genetische oorzaken is daarom cruciaal om de preventie, opsporing en behandeling van dikkedarmkanker te verbeteren.

Vroege fase polyposis / dikkedarmkanker
De onderzoekers voerden een genoombreed en doelgerichte DNA-copy number profilering uit in patiënten met een diagnose op jonge leeftijd  of familiaire polyposis dan wel dikkedarmkanker. Hieruit bleek dat deleties in het FOCAD-gen vaker voorkomen in patiënten met dikkedarmkanker  vergeleken met gezonde controlepersonen. De uitkomsten van deze studie suggereren dat monoallelische kiembaandeleties in het FOCAD-gen de grondslag vormen voor een gematigde, erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van polyposis en CRC.

• Weren RD, Venkatachalam R, Cazier JB, Farin HF, Kets CM, de Voer RM, Vreede L, Verwiel ET, van Asseldonk M, Kamping EJ, Kiemeney LA, Neveling K, Aben KK, Carvajal-Carmona L, Nagtegaal ID, Schackert HK, Clevers H, van de Wetering M, Tomlinson IP, Ligtenberg MJ, Hoogerbrugge N, Geurts van Kessel A, Kuiper RP. Germline deletions in the tumour suppressor gene FOCAD are associated with polyposis and colorectal cancer development. J Pathol. 2015 Jun.

• Meer informatie over deze publicatie is verkrijgbaar via bibliotheek@iknl.nl