Evaluatie gebruik en impact genprofieltest bij vroege borstkanker in Nederland
De genprofieltest wordt in Nederland zowel binnen als buiten de kaders van de richtlijn Mammacarcinoom ingezet. Dat concluderen Kay Schreuder (IKNL, UTwente) en collega’s aan de hand van onderzoek met data uit de Nederlandse Kankerregistratie. In alle klinische risicocategorieën werd een meerderheid van de patiënten ingedeeld in een genomisch laag of intermediair risicoprofiel en was de naleving van het resultaat van de genprofieltest hoog. In geval van een discrepantie tussen het genomisch en klinisch risico, werden de patiënten behandeld in overeenstemming met de uitslag van de test. De onderzoekers signaleren dat het gebruik van de genprofieltest heeft geleid tot een afname van het gebruik van chemotherapieën.
Een genprofieltest wordt in de klinische praktijk ingezet om een betere selectie te kunnen maken van patiënten bij wie adjuvante systemische behandeling (chemotherapie) effectief is. De Nederlandse richtlijnen bevelen het gebruik van een genprofieltest aan bij patiënten met een intermediair risico op het ontwikkelen van metastasen. Dit zijn patiënten waar ‘twijfel' bestaat over de effectiviteit van adjuvante chemotherapie. Bij patiënten met een klinisch laag of hoog risico op het ontwikkelen van metastases bestaat reeds een aanbeveling om chemotherapie te onthouden respectievelijk voor te schrijven. Bij deze groepen patiënten is een genprofieltest daarom niet geïndiceerd.
Achtergrond en opzet
In deze studie is het landelijke gebruik van een specifieke genprofieltest, de 21-gene recurrence score, onderzocht. De onderzoekers selecteerden hiervoor alle patiënten met borstkanker uit de Nederlandse Kankerregistratie (NKR) die tussen 2014 en 2016 een chirurgische behandeling kregen. De inzet en impact van de resultaten van de genprofieltest werd door de onderzoekers beoordeeld met behulp van een chi-kwadraattoets, waarbij het voorschrijven van chemotherapie werd geëvalueerd in relatie tot het klinische risico gebaseerd op patiëntkenmerken en tumorkarakteristieken.
Resultaten
De geïncludeerde patiënten werden op basis van risico ingedeeld in de volgende categorieën: 20.488 patiënten hadden een klinisch laag-risico, 4.309 een intermediair-risico en 15.266 patiënten werden beschouwd als hoog-risico. De genprofieltest werd ingezet bij respectievelijk 0,1% van de patiënten met een laag-risico (n = 23), bij 3,2% met een intermediair-risico (n = 137) en 0,6% van de patiënten met een hoog-risico (n = 90).
In de categorie met een klinisch intermediair-risico leidde inzet van test ertoe dat 74% werd ingedeeld in de genetisch laag-risicocategorie, 13% in de categorie met een genetisch intermediair-risico en eveneens 13% in de categorie met een genetisch hoog-risico. Patiënten volgden de uitslag van de genprofieltest op in 96%.
Conclusie
Kay Schreuder en collega’s concluderen dat de genprofieltest in Nederland zowel binnen als buiten de kaders van de richtlijn wordt ingezet. In de praktijk wordt circa de helft van de testen buiten de in de richtlijn omschreven indicaties gebruikt. In alle klinische risicocategorieën werd een meerderheid van de patiënten toebedeeld aan een genetisch lage of intermediaire risicocategorie met een hoge naleving van de uitslag van de genprofieltest.
In het geval er sprake was van een discrepantie tussen het genetisch en klinisch risico, kregen patiënten een behandeling in overeenstemming met de uitkomsten van de test. Ook werd een klinisch relevante afname in het verstrekken van chemotherapie waargenomen na inzet van de genprofieltest bij patiënten met een klinisch intermediair of hoog risico.
Nabeschouwing
De onderzoekers wijzen in de nabeschouwing op het retrospectieve en observationele karakter van de studie, het relatief lage aantal geïncludeerde patiënten en uitsluiting van specifieke patiënten (onder andere 70-GS, de in Nederland veruit meest gebruikte genprofieltest), zodat selectiebias en mogelijke vertekening van de resultaten niet geheel worden uitgesloten. Daarnaast wordt opgemerkt dat sinds de herziening van de Nederlandse richtlijn Mammacarcinoom in 2018 verschillende classificatiemodellen worden aanbevolen om de waarschijnlijkheid van metastasen bij individuele patiënten te beoordelen.
Ook wordt niet uitgesloten dat gebruik van de geactualiseerde risicobeoordeling op basis van bijgewerkte en nieuwe klinische risicocalculators waarschijnlijk zou leiden tot een andere indeling van de drie klinische risicocategorieën en vervolgens tot bijstelling van de aanbevelingen voor het gebruik van genexpressieprofielen.
- Kay Schreuder, Anne Kuijer, Sanne Bentum, Thijs van Dalen, Sabine Siesling: ‘Use and Impact of the 21-Gene Recurrence Score in Relation to the Clinical Risk of Developing Metastases in Early Breast Cancer Patients in the Netherlands’. Public Health Genomics. 2019 Jan 16
- Meer informatie over deze publicatie is verkrijgbaar via bibliotheek@iknl.nl
