AL-amyloïdose als ziektebeeld in de Nederlandse Kankerregistratie
Het ziektebeeld Amyloïd Light Chain (AL)-amyloïdose is toegevoegd aan het hemato-oncologieregister van de Nederlandse Kankerregistratie (NKR), zodat meer zicht komt in de incidentie, de symptomen en de behandeling. Gegevens van patiënten die vanaf 2017 deze diagnose kregen, worden vastgelegd. Het hemato-oncologieregister van de NKR bevat (geanonimiseerde) informatie over diagnostiek en behandeling en de uitkomsten ervan van alle patiënten met een (of meerdere) hematologische maligniteit(en) en wordt beheerd door IKNL.
De informatie in de NKR is van belang voor kankersurveillance, het toetsen van richtlijnen en de evaluatie van de effectiviteit en doelmatigheid van (nieuwe) geneesmiddelen. Op deze manier kan de NKR bijdragen aan de discussie over en verbetering van de kwaliteit van de oncologische zorg in Nederland.
Patiënten met een hemato-oncologische maligniteit worden op basis van de signaleringsbronnen Pathologisch Anatomisch Landelijk Geautomatiseerd Archief (PALGA) en Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ) gesignaleerd. De volledigheid van de NKR wordt geschat op ten minste 95%. De informatie wordt op een gestandaardiseerde manier verzameld vanuit het medisch dossier door daarvoor opgeleide datamanagers van IKNL.
AL-amyloïdose
Amyloïdose is een verzamelnaam voor een groep van stapelingsziekten van verkeerd gevouwen eiwitten die zich kunnen manifesteren in allerlei organen. Daar waar deze eiwitten neerslaan, bepaalt de klachten die iemand heeft. In Nederland is, net als in andere westerse landen, AL-amyloïdose de meest voorkomende vorm. AL-amyloïdose is een zeldzaam ziektebeeld met een incidentie van ongeveer 10 patiënten per miljoen inwoners per jaar. Het komt iets vaker voor bij mannen en de meeste patiënten zijn bij diagnose ouder dan 65 jaar.
AL-amyloïdose wordt veroorzaakt door een afwijkende productie van antilichamen door een plasmacelkloon in het beenmerg van -vaak- kleine omvang. Dit ziektebeeld gaat daarom altijd gepaard met één van de volgende hemato-oncologische (pre)maligniteiten: monoklonale gammopathie van onbekende aard (MGUS), multipel myeloom (MM) of ziekte van Waldenström (MW) Waldenström (MW). Geschat wordt dat bij ongeveer 10% van de patiënten met multipel myeloom AL-amyloïdose voorkomt.
Bij AL-amyloïdose zijn vaak het hart, de nieren en de lever aangedaan. De symptomen zijn zeer gevarieerd: cardiomyopathie, een vergrote lever of een beschadiging van de nier. De mate van betrokkenheid van het hart is de belangrijkste prognostische parameter. Daarom is snelle diagnostiek en behandeling essentieel voor het behoud van orgaanfuncties en is het van cruciaal belang reeds in een vroeg stadium een cardioloog en, indien nodig, een neuroloog of nefroloog te betrekken.
De behandeling is gebaseerd op het behandelstandaard voor MM, maar kent meer complicaties door de verminderde orgaanfunctie en een matige conditie van patiënten. Bij fitte patiënten is vervolgbehandeling met hoge dosis melfalan en autologe stamceltransplantatie mogelijk. Deze behandeling geeft de beste prognostische vooruitzichten.
Wat wordt geregistreerd?
Voor de itemset van AL-amyloïdose in het hemato-oncologieregister is gebruikgemaakt van een al bestaande en zeer uitgebreide itemset afkomstig van het Amyloïdose Expertise Centrum in Pavia, Italië, waarin diagnostische items en items met betrekking tot behandeling zijn opgenomen. De itemset voor AL-amyloïdose in het hemato-oncologieregister is in te zien via de website van IKNL. Belangrijke gegevens die worden geregistreerd zijn onder andere de informatie voor de diagnostiek, dit omvat het onderliggende ziektebeeld dat ten grondslag ligt aan AL-amyloïdose, welke organen betrokken zijn, de ejectiefractie en laboratoriumwaarden zoals die van de cardiale enzymen troponine-T en -I. De informatie over de primaire behandeling per patiënt tot gemiddeld 12 maanden na diagnose betreft een ontvangen nierdialyse, doorlooptijden zoals het moment van het eerste consult tot aan diagnose of tot aan de start van primaire behandeling, en het inzichtelijk maken van zorgpaden tussen verschillende disciplines.
Toekomst
Verwacht wordt dat ongeveer 125 nieuwe patiënten met AL-amyloïdose per jaar in Nederland worden gediagnosticeerd. Dit is geschat op basis van incidentiecijfers beschreven in literatuur, maar het moet nog blijken wat de daadwerkelijke omvang van dit ziektebeeld in Nederland is. De toevoeging van AL-amyloïdose in het hemato-oncologieregister van de NKR zal leiden tot meer inzicht in incidentie, prevalentie, diagnostiek, behandeling en overleving van deze ziekte. De eerste resultaten kunnen begin 2020 worden verwacht.
